国际罕见病日 | 厦门眼科中心胡钦瑞博士权威解读视网膜色素变性

每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日，这个四年一遇的日子，让罕见病再次成为公众关注的焦点。视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）作为一种主要的遗传性致盲眼病，是罕见病领域不可忽视的“视力杀手”。在厦门眼科中心，胡钦瑞博士长期致力于视网膜色素变性的临床诊疗与研究。在国际罕见病日之际，我们特邀胡钦瑞博士，就视网膜色素变性的病因、症状、诊断、治疗及遗传咨询等患者关心的问题进行权威解读。

一、什么是视网膜色素变性？

胡钦瑞博士介绍，视网膜色素变性是一组以进行性视网膜光感受器细胞（视杆细胞和视锥细胞）及视网膜色素上皮细胞功能丧失为特征的遗传性眼病。患者早期常表现为夜盲，随后出现视野缩窄（管状视野），最终可导致中心视力丧失甚至失明。该病全球患病率约为1/4000至1/3000，属于罕见病范畴，但在致盲性眼病中占有重要地位。

二、视网膜色素变性的病因与遗传方式

胡博士指出，RP具有高度的遗传异质性，目前已发现的致病基因超过80个，涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传以及线粒体遗传等多种遗传方式。其中，常染色体显性遗传约占30%-40%，常染色体隐性遗传约占50%-60%，X连锁遗传约占5%-15%。明确遗传方式对于患者家系的遗传咨询和产前诊断至关重要。

三、临床表现与诊断

“夜盲往往是患者最早出现的症状，常在儿童或青少年期起病。”胡钦瑞博士强调，随着病情进展，患者周边视野逐渐缺失，晚期仅残留中心管状视野，最终中心视力也难逃厄运。部分患者可伴有黄斑水肿、白内障、青光眼等并发症。

在诊断方面，除了详细的家族史询问和眼底检查（典型表现为视盘蜡黄、视网膜血管变细、骨细胞样色素沉着），还需要进行视野检查、视网膜电图（ERG）、光学相干断层扫描（OCT）以及基因检测。基因检测不仅有助于明确诊断，还能为遗传分型和未来基因治疗提供依据。

四、治疗现状与挑战

“遗憾的是，目前尚无治愈视网膜色素变性的方法。”胡博士坦言，临床上主要采取对症治疗和并发症管理，如针对黄斑水肿使用碳酸酐酶抑制剂，并发白内障时行手术治疗，以及为低视力患者提供助视器康复训练。基因治疗、干细胞治疗、视网膜假体植入等前沿技术为RP患者带来了新希望。例如，针对RPE65基因突变的基因治疗药物voretigene neparvovec（Luxturna）已在国外获批，但国内尚未上市。胡博士团队也在积极开展相关基础与临床研究，探索更多治疗可能。

五、遗传咨询与产前诊断

鉴于RP的遗传性，胡钦瑞博士特别强调遗传咨询的重要性。对于有家族史的高危人群，建议进行基因检测和遗传咨询，评估子代患病风险。已明确致病基因的家庭，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，阻断致病基因传递给下一代。

六、给患者的建议

胡博士建议RP患者：定期进行眼科检查，监测病情变化；避免强光刺激，佩戴遮光眼镜；保持健康生活方式，戒烟限酒；积极寻求低视力康复支持；关注临床试验信息，在医生指导下合理选择治疗方案。他还呼吁社会各界提高对罕见病的认知，给予RP患者更多理解与支持。

在国际罕见病日这个特殊的日子里，胡钦瑞博士的解读为视网膜色素变性患者点亮了一盏明灯。虽然目前该病仍难以治愈，但随着医学科技的飞速发展，我们有理由相信，未来将有更多有效疗法问世，让罕见病患者不再孤单。